질병관리본부 등, 국제지질유전학협력연구 성과

한국인의 혈중지질농도에 영향을 주는 95개 유전지표가 규명됐다.

보건복지부 질병관리본부는 세계적 연구그룹이 참여한 국제지질유전학협력(Global Lipids Geetics Consortium, GLCG)연구에 질병관리본부 유전체센터와 서울대 통계학과가 공동으로 참여해 관상동맥질환 유발 위험인자인 혈중지질농도와 관련된 95개 유전지표를 발견했다고 4일 밝혔다.

이번 연구는 세계 19개국에서 13만명을 대상으로 진행한 거대규모 유전체 연구. 조사대상에는 유럽인 10만명, 한국인 8800명 등 아시아인 2만4000명, 아프리카인 8000명이 포함됐다.

질병관리본부는 유럽인에게 밝혀진 혈중지질농도 유전지표를 유전체 역할코호트 자료와 유전체 정보를 이용, 한국인 인구집단에서 검증했으며, 그 결과 혈중지질 조절 유전자는 이종간의 차이가 없다는 결론을 얻었다.

실제 유럽인종을 대상으로 조사된 결과, 95개 유전지표의 조합에 따라 개인 간에 고밀도지단백콜레스테롤(HDL-C)은 최대 4배, 저밀도지단백콜레스테롤(LDL-C)은 최대 14배, 중성지방의 경우는 최대 7배 차이가 있는 것으로 나타났다.

이러한 95개 혈중지질농도 관련 유전지표들은 유럽계, 아시아계, 아프리카계 인종에서 유사한 유전적 영향력을 보여, 혈중지질 조절 유전자는 인종간의 차이가 없었다.

한편, 발견된 유전지표 중 모든 인종에서 공통되게 영향을 미치는 것으로 보이는 GALNT2, PPP1R3B 및 TTC39B 유전자는 쥐를 이용한 동물실험을 통하여 혈중지질의 유전요인임이 검증되었다.

질병관리본부는 “이번 연구를 통해 발견된 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 관상동맥질환의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용되어 국내 심혈관질환 사망률을 감소시키는데 기여할 것으로 기대한다”고 밝혔다.